Важливість дистрофіна

Дистрофін – це білок, який необхідний, щоб підтримувати стабільність м’язів під час руху.

Така стабільність досягається за рахунок того, що дистрофін з’єднує основу м’язових волокон в шар сполучної тканини, яка оточує кожне м’язове волокно.

Ген дистрофін найбільший ген в організмі людини, який складається з 79 екзонів, 11055 нуклеотидів, кожні три з яких утворюють один кодон, кожен кодон синтезує одну амінокислоту, 3685 кодонів синтезують 3685 амінокислот.

У пацієнтів з діагнозом м’язова дистрофія Дюшена, генетичний код гена дистрофіна порушений і це означає, що ген стає нечитабельним і з нього не може бути зроблений білок. Це призводить до тяжкого захворювання (міодистрофія Дюшена). У пацієнтів з діагнозом міодистрофія Беккера, генетичний код дистрофіна відновлений – це значить, що ген може бути трансльований в білок з тією тільки різницею, що білок буде коротшим. Так як з’єднання між основою м’язових волокон і сполучною тканиною в нормі, у пацієнтів з м’язовою дистрофією Беккера перебіг хвороби більш м’який.

Білок утворюється в три етапи.

Створення тимчасової копії гена (вона називається РНК транскрипт). Такий транскрипт містить генетичний код (екзонів) та інші частини, вклинюються між екзонами, які не містять інформації для майбутнього білка (інтрони).

Перед тим як транскрипт транслюється в білок, інтрони повинні бути видалені. Це відбувається в процесі, який називається сплайсинг. Під час сплайсингу екзони впізнаються і з’єднуються зі своїми сусідами. В результаті транскрипт складається тільки з екзонів, де 1 це старт, а 79 стоп-сигнал.

Рибосома (немембранний органоїд, служить для біосинтезу білків по заданій матриці) проходить по заданій послідовності і перетворює її в білок.

Ген схильний до безлічі різних мутацій в його структурі послідовності:

Делеції і дуплікації одного або декількох екзонів.

Делеції і інсерції одного або декількох нуклеотидів.

Так звана “нонсенс-мутація”, заміна нуклеотидів місцями в кодоні.

ІНТРОН мутації, які здатні призвести до зміни форми екзона, що може порушити правильне їх зрощення зі своїми сусідами в процесі сплайсингу.

Будь-яка з цих мутацій, що порушує рамку зчитування, призводить до того, що ген не може бути трансльований в білок, що призводить до м’язової дистрофії Дюшена.

Ukrainian