Розуміння М’язової дистрофії Дюшена

М’язова дистрофія Дюшена

Є найбільш поширеним фатальним генетичним захворюванням, яке як правило діагностується в ранньому дитячому віці і зачіпає приблизно 1 з кожних 3 500 новонароджених хлопчиків (близько 20 000 нових випадків щороку в усьому світі). Оскільки ген Дистрофін розміщується на Х-хромосомі, в першу чергу це захворювання зачіпає хлопчиків, незалежно від раси і культури.

М’язова дистрофія Дюшена викликана мутацією в гені, який кодує дистрофін *. Оскільки дистрофін * відсутній, м’язові клітини легко пошкоджуються, що призводить до поступової втрати витривалості і м’язової слабкості. М’язова дистрофія Дюшена призводить також до серйозних медичних проблем, особливо проблем серця і легенів. Молоді люди при МДД зазвичай доживають до 20 років, однак, за останні десятиліття, завдяки своєчасної діагностики та правильного ведення захворювання медичним персоналом і з огляду на щоденні потреби хворого, якість і тривалість життя значно збільшилася.

М’язова дистрофія Дюшена може передаватися від батьків до дитини, але приблизно 35% випадків відбуваються через спонтанну мутацію. Іншими словами, це може торкнутися будь-кого. Незважаючи на те, що на сьогоднішній день існують медичні методи лікування, які можуть уповільнити процес прогресування захворювання, в даний час ліків для повного зцілення від МДД не існує.

Ukrainian