Діагностика

У кожної родини своя історія.

Багато батьків дізнаються про діагноз своєї дитини тільки після декількох місяців або років візитів до лікаря. Кожна дитина розвивається у своєму власному темпі, тому педіатр може не вжити негайних дій, коли ваша дитина не може довго сидіти, стояти або ходити. Однак, з часом, затримки у фізичному розвитку, які спостерігаються у дітей з м’язовою дистрофією Дюшенна, стають більш тривожними.

Процес діагностики часто включає в себе ряд кроків для підтвердження МДД. Отримання офіційного діагнозу і розуміння специфічної мутації вашої дитини є критичним кроком у визначенні шляху відходу, будь то ведення захворювання або участь в клінічних випробуваннях.

Діагностика МДД:

  • Спостереження за ознаками і симптомами.
  • Аналіз крові на визначення підвищеного рівня ферменту в крові (креатин кінази або СК тест). Високий рівень в крові може вказувати на проблему з м’язами, але не може з достовірною точністю підтвердити діагноз МДД.
  • Напрямок до фахівця (невролог).
  • Генетичний тест. Аналізується ДНК пацієнта, щоб побачити, чи є мутація в гені дистрофіна. Якщо є мутація, цей тест показує і тип мутації.
  • Біопсія м’язи (якщо є необхідність). У разі, якщо генетичний тест не вказує на мутації, біопсія дозволяє визначити наявність, відсутність, кількість і розташування дистрофіна в м’язовій тканині.

Почути новину про те, що вашій дитині був поставлений діагноз МДД, завжди важко.

Швидше за все, буде період печалі і перебудови щоденного укладу життя, коли ви дізнаєтеся більше про вплив хвороби на вашу дитину і вашу сім’ю. Проте, сім’ї, що живуть з МДД створили потужну і спільноту, яка хоче допомогти.

Важливо, щоб сім’ї мали розуміння про різні аспекти захворювання. Обговоріть з лікарем вашої дитини і можливо, з генетичним консультантом, який допоможе вам зрозуміти, що цей діагноз означає для вас і вашої родини. Є багато ресурсів, які допоможуть вам пройти по етапах захворювання і нададуть вам інформацію, яка необхідна, щоб підготувати вас до майбутнього.

Ukrainian